Genomica e prevenzione: le politiche europee

13/02/2019

Genomica e prevenzione: le politiche europee
Si conclude oggi una conferenza di due giorni dal titolo "Integrating genomics into personalised healthcare: a science-for-policy perspective". Si tratta di un incontro ad altissimo livello organizzato dal centro comune di ricerca (JRC) della Commissione europea e ha riunito esperti di tutto il mondo per discutere il potenziale della genomica nella prevenzione, nella diagnostica e nella terapia per il cancro e le nuove opportunità che può offrire a cittadini e pazienti nell'Unione Europea

Le discussioni hanno messo in evidenza le sfide per l'implementazione e l'adozione di screening e diagnosi basati sulla genomica nei sistemi sanitari e mapperanno le azioni appropriate.

L'attenzione si è focalizzata sul supporto delle politiche incentrate sul paziente, che coprono aspetti importanti come la garanzia della qualità, la proprietà e la sicurezza delle informazioni genetiche prodotte, l'etica e l'impatto del mercato della genomica sui sistemi sanitari.

La conferenza promuoverà interazioni interdisciplinari tra specialisti in genetica e genomica, professionisti della salute, decisori, organizzazioni di pazienti e altre parti interessate.

L'evento supporta:
  1. L'attuazione della Comunicazione sull'abilitazione della trasformazione digitale della salute e dell'assistenza nel mercato unico digitale; responsabilizzare i cittadini e costruire una società più sana
  2. La Dichiarazione degli Stati membri sull'unione di forze e dati genomici per personalizzare l'assistenza sanitaria.

La conferenza è stata strutturata in quattro sessioni, che riflettono tre temi principali.

Tema I. Genomica per la salute: l'esempio del cancro al seno
Cos'è la "genomica"? Come si applica alla salute? Cosa c'è per me - come cittadino?

Partendo dall'uso della genomica, nel campo del tumore al seno, l'obiettivo è stato stimolare una discussione più ampia per illustrare l'evoluzione dei test genetici e dei pannelli genetici, con particolare attenzione a:

Come questo facilita il superamento dell'applicazione del sequenziamento dell'intero genoma nella pratica clinica.
In che modo la genomica può supportare una migliore diagnostica, trattamenti mirati, monitoraggio delle malattie e follow-up clinico.

Tema II. La prospettiva della salute pubblica
Quali sono le opportunità e le sfide dell'attuazione degli approcci di genomica nella sanità pubblica? Chi sono gli attori e quali sono le azioni necessarie per il successo di questa implementazione?

Il tema promuove  un dibattito su argomenti di salute pubblica come l'assistenza sanitaria, l'armonizzazione, la riproducibilità, l'interoperabilità dei dati, la qualità e la sicurezza nel contesto della genomica.

Cercherà inoltre di tracciare il modo in cui il processo di traduzione dei dati genomici nel contesto clinico potrebbe essere facilitato e spiega l'impatto che il mercato della genomica ha sui sistemi sanitari.

Tema III. La prospettiva dei cittadini e dei pazienti
In che modo la genomica viene vissuta dalle persone, come pazienti, consumatori, cittadini? Come verranno avvicinati e coinvolti il ​​cittadino e il paziente? In che modo vengono valutate le informazioni dell'individuo e chi ne utilizzerà e vi avrà accesso?
Il tema propone una considerazione e una riflessione sulle sfide normative ed etiche con particolare attenzione alle implicazioni sociali e legali per il cittadino. Si discuterà dell'importanza dell'alfabetizzazione, sia da parte di cittadini, pazienti e professionisti della salute, e discuterà i modi per mobilitare l'impegno dei cittadini.
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